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每20分钟降生一个唐氏患儿,悲剧该如何避免?
有这样一群折翼天使
他们被称为“蜜糖”天使
他们有相似的面貌
他们有孩童般的智力
他们有自己独特的力量
“唐宝宝”
是我们赋予他们的爱称
2011年,联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日。
你了解过“唐宝宝”吗?
今天,让我们走进
这群“蜜糖”天使的世界
一起来认识一下
唐氏综合征
唐氏综合征即21三体综合征,又称先天愚型,是最常见的染色体非整倍体异常性疾病,正常人拥有23对46条染色体,唐氏综合征患者在21号染色体额外多了一条染色体,发生率大约为1/800,在我国,约每20分钟就有1名唐氏儿降生。
唐氏综合征患者合并严重的智力障碍,智商仅为25-30,目前没有有效的治疗方法。
患者具有明显的特殊面容:眼距宽、眼裂小,通贯掌、舌厚常伸出口外,流涎多,身材矮小。患者体抗力低下,常合并先天性心脏病。
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因为了解
所以尊重
关爱与预防并不是
两条相悖的平行线
我们既要给予更多的呵护
也要建筑起坚固的防控墙
唐氏综合征是随机发生的,主要是生殖细胞在减数分裂过程中遗传物质分配错误导致。其发生和种族、国家和地域没有明显关系,与孕妇年龄关系较为密切,孕妇年龄越大,生育唐氏综合征患儿概率越高。任何孕妇任何一次妊娠均有可能患上唐氏综合征。
因此,通过产前诊断以阻止该类疾病儿出生是最佳策略,其方法是产前筛查和诊断,即所有孕妇先进行产前筛查,对于筛查的可疑病例,在经过羊膜腔穿刺等技术做最终诊断,然后对确诊的患胎终止妊娠。
1.产前筛查
产前筛查方法包括血清学筛查(孕11-13+6周血清学结合NT的早孕期筛查和孕15-20+6周中孕期筛查),早孕期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)测量及无创产前筛查(具有更高的敏感性和特异性,对唐氏综合征检出率可达99%)。
2.产前诊断
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。高龄妊娠、曾经生育唐氏综合征的夫妇以及唐氏筛查高风险、无创产前基因筛查高风险的孕妇应作介入性产前诊断行染色体核型分析。产前诊断取样包括绒毛取样、羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术。
希望这篇文章
能再给广大孕产妇提个醒:
唐氏综合征重在预防
孕期一定要在正规医院规律产检
听从医生建议进行产前筛查
一旦发现风险
不要听信网上传言
要接受正规的遗传咨询
最后祝愿天下的父母
都有一个健康可爱的宝宝!
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