每年的9月12日是预防出生缺陷日。

新生宝宝是每个家庭共同的期望和幸福，而出生缺陷的防治是为我们护佑宝宝所做的提前准备。

出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常；可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起；也可由两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

→ 出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因

→ 出生缺陷是儿童先天残疾的重要原因

→ 出生缺陷的疾病负担巨大

?  药物因素

?  生物因素（病毒和微生物）

?  母体营养状况,包括维生素和矿物质的缺乏

?  遗传因素

优化孕前健康和治疗很重要。

对于计划怀孕的夫妻来说，接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病可以降低出生缺陷发生风险。

▲个性化的孕期管理，呵护母婴健康

孕前的遗传咨询，通过基因检测、基因诊断把与遗传相关的因素挖掘出来，提前预防疾病，降低患病风险，提高优生优育水平，实现个性化健康管理，以期从根本上上改变人类健康。

√  叶酸的摄入

孕前1-3个月开始摄入叶酸，降低神经管缺陷的发生风险。

√  选择最佳生育年龄

√  均衡营养，优化饮食

孕期安排孕妇膳食时，应该既要满足营养需要，又要注意营养全面均衡，蛋白质、脂肪、糖类摄入应保持正常比例。

√  避免接触放射线和有毒有害物质

√  预防感染、谨慎用药。

孕妇要谨慎用药，怀孕头3个月是胎儿对药物最敏感的时期。这个时期胎儿主要器官正在形成，受到药物干扰时，最容易出现先天畸形。孕早期使用药物应当遵循医嘱，既不擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必须的药物。

√  远离烟、酒、毒等危害胎儿的不良习惯

吸烟产生的烟雾含有尼古丁、焦油、氰化物和一氧化碳等有毒物质，会影响受精卵和胚胎质量，造成胎儿发育不良。因此，计划怀孕的夫妇应在怀孕前3个月停止吸烟和避免被动吸烟。

√  孕期定期筛查，做好各项畸形筛查

如NT，唐氏综合征的筛查；20周左右的超声畸形筛查等。在孕早期或孕中期对胎儿是否存在出生缺陷进行筛查，如果筛查结果为高风险，还需要做产前诊断，对于容易引起胎儿畸形的感染积极治疗，听从医嘱等。