首先我们先来看一则关于胎儿畸形报告的数据：

据美国2006年全球出生缺陷报告，全球每年大约有790万的出生缺陷儿出生，约占出生总人口的6%。已被确认的出生缺陷有7000多种，其中全球前五位的常见严重出生缺陷占所有出生缺陷的25%，依次为先天性心脏病（CHD）、神经管缺陷（NTD）、血红蛋白病（地中海贫血）、唐氏综合征和红细胞 6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺陷症（俗称“蚕豆病”）。

我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。

据全国妇幼卫生监测办公室和中国出生缺陷监测中心调查，我国主要出生缺陷2007年排前五位的是先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷和脑积水。

不得不说，从备孕开始，每一位准妈妈在心态上都有了一定的变化。胎儿的健康，时刻牵动着整个家庭的心，从饮食调整到生活起居，所有的一切都是为了能够让胎儿健康发育。

▲好“孕”从早孕期唐氏筛查开始

可天不遂人愿，就是这么无情，若准妈妈不幸发现胎儿存在异常，医生会很遗憾，全家人都会很难过。

随着超声技术的进步，超声能发现除了严重致死性的胎儿畸形外的胎儿异常。我们面对这些问题，接下来该怎么处理？

早起严重致死性畸形——引产。比如无脑儿、开放性神经管畸形、致死性软骨发育不良、单腔心等。这些畸形，因为严重，医生会通常直接给患者建议引产。

染色体异常的软指标——羊水穿刺。胎儿染色体异常在超声表现上也会出现一些特征性的改变，比如鼻骨缺失、发育不全、长骨较短、肠道的强回声、心脏内的强回声光点、肾盂扩张、脑室扩张、脉络膜囊肿、膈疝、脐膨出、多囊肾等。

虽然大多数有这些表现的胎儿后来证实是正常的，但仍有高低不等的染色体异常的可能。

这些异常，通常表现的不是很严重，比如肾盂扩张，脑室扩张，脉络膜囊肿等如果扩张或者囊肿直径不超过15mm，但准妈妈也会很紧张，而医生也难以解释为什么，更不能100%确定胎儿的预后。怎么办？

◇轻微的异常——动态观察。有些超声的异常表现可能是孕期的一过性的表现，如肾盂分离、脑室分离等。尤其是分离小于15mm的情况下，大多数再次超声检查或者分娩后证实胎儿是正常的。因此如果有些轻度异常，尤其是只有一处异常，可以动态观察。

◇如果同时有两项以上的异常超声表现建议进行羊水穿刺，来明确是否有染色体异常，有助于最后决策是否继续妊娠。

有一些胎儿异常如心脏的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等分娩后经过手术可以矫治，并且生活质量没有大的影响，这样的一些胎儿异常，可以选择继续妊娠。分娩后新生儿去外科就诊，选择合适的时机进行手术。

很多胎儿的异常，可能比较少见，大多数的产科医生对这些异常也不十分了解，经过超声诊断后，可能需要超声诊断专家会诊，或者进行产前的核磁检查，同时进行遗传专家、产科专家、小儿外科专家等多方面咨询来了解其严重程度、分娩期的并发症、产后矫正需要的费用、治疗的效果、成年后的生存质量等，以帮助胎儿的爸爸妈妈和其他家庭成员共用进行决策。

无论孕前做了多少检查，做过多少充分的准备，医生都无法避免孕期胎儿有异常发生，这也是我们要畸形产前诊断的原因之一。

产前诊断技术可以及时发现严重的胎儿异常并且尽早地做出终止妊娠的决定，最大限度地减少对准妈妈的身体和情感的伤害；也防止不能治愈的病儿的出生，给家庭、社会和孩子本人带来巨大的负担。

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