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什么是无创DNA检测?有没有必要做?看完您就不用再纠结啦
孕育新生命是既甜蜜又紧张的事,
生怕一次次的“闯关”失败,
准妈妈们可是一点纰漏都不敢出。
可能您经常会听到身边有孕麻麻说:
我的唐筛结果是高危,得做个无创DNA!
我是高龄孕妇,得做个无创DNA!
......
那么,无创DNA是什么?重要吗?
无创DNA检测:全称叫做无创产前基因测序(NIPT),原理呢就是科学家们发现,在母亲的血液中,存在胎儿的游离DNA片段,在怀有21-三体综合征(即唐氏综合征)患儿的母亲体内,来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇,从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理,该技术还可以用于18-三体综合征(爱德华氏综合征,是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病)以及13-三体综合征(新生儿中发病率约为1/25000)。
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题,能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。
因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
无创DNA检测的最佳检测孕周为12-23周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。当然如果超过这个孕周,又确实需要做,需要到医生那具体咨询。
做无创DNA检查时不需要空腹,常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。
1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇;
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;
7.对产前诊断有心理障碍的孕妇。
染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关
还与自身的健康状况
生活工作环境不良有关联
我国的孕产妇年龄多在30岁左右
年轻孕妇占大多数
孕期可自行选择做无创DNA筛查
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