无创DNA检查是通过抽血方法检查胎儿的染色体异常。

根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率较高，无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常，如检测结果高风险则有可能出现胎儿异常现象，反之就算过关了。

产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定，不允许发生错误的，故当无创检查结果高危时，尽管准确率高，但我们还是要求做羊水穿刺和脐带血穿刺。

大家知道我们人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了，出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常。

问：我的家族没有遗传病史，而且我的第一个孩子很正常为什么医生还是建议我做无创DNA？

答：21-三体的发生类似于基因突变的发生，是染色体发生了畸变，是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误，也可能是受精卵最初分裂时发生了错误。

这与家族遗传性关系不大，是一个独立性事件，任何一次妊娠都有可能发生意外的，是一种自然现象，当然高龄夫妇的发生率会较高。

染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关，还与自身的健康状况，生活工作环境不良有关联，我国的孕产妇年龄多在30岁左右，年轻孕妇占大多数，而染色体异常儿出生比例绝大多数还是产生于年轻孕妇中，孕期可自行选择做无创DNA筛查。

推荐的检测孕周是孕12-20周。

尽早做无创DNA对后续进一步检查会赢得有利时机，对宝妈生理心理影响都会小些。但临床情况千变万化，总会遇到孕26周以后来检查的宝妈。

从理论讲，孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的，且检测准确性不受孕周影响，对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌，会帮助宝妈参考选择最适当的检查时机和检查方法的。

温馨提示：

做了唐氏筛查结果显示高风险的宝妈

更要做无创DNA，千万不能大意！