1、学说话的年龄晚，大多的患儿有发音缺陷，发音不准，声音低哑，口吃含糊不清，口吃，还有的患儿音律不正常，有粗暴音的发出。

2、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大，可以做简单的动作，但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。

3、为轻度和中度的神经发育迟滞，而且智商在随着年龄的增长一直在降低，不同患儿的智力程度不同，患儿安静、温驯，有一定的生活自理和劳动能力。

4、身体矮小，残缺畸形，手掌厚而指短粗，末指短小向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛见肌张力低。

1.遗传  

10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。    

2.致畸物质及疾病 

环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

3.妊娠时父母的年龄  

孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：

1.遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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