「出生缺陷」

是与每个育龄家庭息息相关的话题

其发生率高，成因复杂，后果严重。

怎样尽可能地避免出生缺陷呢？

作为出生缺陷婴儿的高发国家之一，

中国目前的出生总缺陷率是5.6%，

意味着每20个出生的孩子中，

就有1个可能患有出生缺陷。

除20%—30%患儿经早期诊断和治疗

可以获得较好生活质量外，

30%—40%患儿在出生后死亡，

约40%将成为终生残疾。

这意味着每年将有超过40万家庭

被卷入终生痛苦的漩涡中。

「出生缺陷」指胚胎或胎儿再发育过程中所发生的结构或功能、代谢的异常。其可体现在全身各个系统，共多达8000余种。

有的缺陷在出生前能表现出来，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等；有的缺陷是在出生后的成长过程中才逐渐表现出来，如：先天性心脏病、唐氏综合症（先天愚型）、重型地中海贫血等。

「出生缺陷」是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有以下几方面：

一是遗传因素，指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷；

二是环境因素，包括营养、疾病、用药、接触有害物质等；

三是孕期的母体因素等不明原因：感染、妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病、营养元素缺乏等。

单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数，在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

因此无论是否有遗传病史，每一对准父母都需要重视出生缺陷的问题。如果曾有遗传病史，更要在孕前就进行遗传咨询。

世界卫生组织（WHO）提出：

1. 婚前检查：准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。

2. 遗传咨询：高龄（＞35岁）、自然流产史、有遗传病史等高危因素建议准父母进行遗传咨询。

3. 孕早期保健：合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、控制慢性疾病、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

4. 补充叶酸：孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。

1. 防控地中海贫血：

地中海贫血在海南高发，父母没有症状，宝宝也可能得地中海贫血。地贫可防但难治，目前没有特效疗法，孕前/孕期夫妻双方进行地贫检测，可有效预防孩子得地中海贫血。

2. 超声检查胎儿结构缺陷：

准妈妈可以在11~14周、18~24周、28~32周左右各进行一次B超检查，可检出70-80%以上的严重结构性缺陷。

其中妊娠18~24周的超声大结构筛查，能检查出一些常见的胎儿畸形（包括卫生部规定筛查的六大致命畸形）。

目前发生率排在第一的

先天性心脏病

也可在此时期通过

「胎儿心脏超声」进行筛查

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