“阿姨，别怕，我不是傻子。”11岁的浩浩背着书包，一个人从学校走出来。他向迎面走来的行人热情招呼，对方回应他的是他不理解却早已习惯的躲闪。他是“唐氏综合征”患者，“先天愚型”就像盖在脸上的钢印，自他出生起便如影随形。

浩浩在成长路上过关斩将并非奇迹，大概要归结于妈妈弋梦媛的一句“不信命”。弋梦媛是90年代的大学生，毕业后在西安市鄠邑区余下镇一家企业当白领，2000年出生的大女儿聪明乖巧，家里粗茶淡饭却其乐融融。

但是，儿子的降临给了这个家庭一记重拳。“怀孕时在镇上做了‘唐氏筛查’，结果显示是低危。”弋梦媛回忆，当时这个结果并没有引起医生和她的重视。直到孩子出生，她渐渐发现孩子面容特殊、异常安静，最终在2个月时被确诊为唐氏综合征。“当时医生不给开药，只说‘这病是国际难题，反正也活不长，领回去当小猫小狗养着就行了!’”弋梦媛听完瘫坐在地上，过了许久才惊觉，被紧紧捂在胸口的浩浩发出了生命中第一场沉闷、微弱的哭泣。

她从绝望、挣扎、迷茫到振作，决心带着儿子探索出一条“做个正常人”的出路。去医院进行科学的干预治疗，并配合家庭康复训练，浩浩进步不断。

唐氏患儿有喜欢模仿的特征，弋梦媛抓住这一点，将生活中的小事拆分成一个个简单的步骤，手把手教会了浩浩多项生活技能。弋梦媛深谋远虑，从“示范”到“放手”，不仅让浩浩习得了自理能力，同时对生活也充满了信心。“看他现在，身体健康、温和善良，家里谁要是有个头疼脑热了他还会帮着照顾。”弋梦媛很是满足。

自从去年正式入学，浩浩不再住院进行康复，而是像一个“走读生”一样固定在周五去医院。到医院的时间有点早，浩浩一个人在走廊试玩各种康复器械，就像放飞的小鸟一样自在、随性。“他经常喊着不去上学，有时还闹别扭说要回去住院。”弋梦媛有些无奈。

目前，浩浩处在3岁的智力水平，情商发展良好，已掌握了127个汉字的认读和书写，可进行简单的语言沟通。

唐氏综合征

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。是由基因畸变引起，患儿的第21染色体由正常的2条变为了3条，也称“21三体综合征”，是我国发生率较高的出生缺陷之一。

目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法，因此还是以预防为主。孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。

°早孕期筛查 (孕11周~13周6天进行)

采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。

°中孕期血清学筛查 (孕15周~20周6天进行)

目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%(即能检出60%的唐氏儿)，三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。

°早中孕期联合/序贯筛查

孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查：

°羊水穿刺或绒毛活检

对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

优点

(1)明确诊断

(2)可发现其他染色体异常

缺点

(1)有创，有一定的流产风险(穿刺相关流产率为1/200-500)

(2)费用较高

(3)依赖相关的穿刺机构及实验室

最后小编：衷心祝福天下的妈妈们拥有可爱健康的孩子！

记得一定要做好遗传及产前咨询与诊断

特别是高龄准妈妈们